Síndrome de Marfan: Una Patología Genética
Origen
El síndrome de Marfan se debe a una mutación en el gen FBN1, que codifica la proteína fibrina elástica. Este defecto puede ser hereditario o puede surgir de un error espontáneo.
Síntomas
- Estatura excepcionalmente alta
- Dedos larguísimos y garra de aleta
- Problemas cardíacos
- Escleritis y problemas oculares
- Escoliosis
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Marfan se basa en una combinación de signos y síntomas, así como la confirmación genética.
Categoría médica
Este término pertenece a la categoría de Patología.
Cardiología Genética