¿Qué es la Fenilcetonuria?
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad genética que afecta al metabolismo de los aminoácidos. La falta de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH), responsable del proceso de rompimiento de la fenilalanina, causa acumulación de esta aminoácida en el cuerpo.
Síntomas de la Fenilcetonuria
Los síntomas de la PKU son generalmente evidentes en la infancia. Algunos de los signos y síntomas más comunes incluyen: 1. Disfunción cognitiva, 2. Retraso en el desarrollo motor, 3. Náuseas, 4. Vómitos, 5. Síndrome de hiperammonemia.
Diagnóstico y Tratamiento
El diagnóstico se realiza mediante la medición de la fenilalanina en orina (fenilcetonuria) o en sangre. El tratamiento consiste en una dieta baja en fenilalanina, así como el uso de medicamentos que ayudan a reducir los niveles de esta aminoácida.
Medicamentos para la Fenilcetonuria
Los medicamentos comunes utilizados en el tratamiento incluyen:
- Sapropterina (Kuvan)
- Benemid
Categoría médica
Este término pertenece a la categoría de Patología.
Metabolismo Genética