¿Qué es la Enfermedad de Exostosis Héréditaria?
La Enfermedad de Exostosis Héréditaria (EEH) es una enfermedad genética que causa formaciones óseas en el cuerpo, generalmente en los puntos de crecimiento. Estas formaciones se denominan exostosis.
Causas
La EEH es causada por mutaciones genéticas hereditarias que afectan al gen EXT1 o EXT2, los cuales codifican proteínas importantes en el crecimiento de huesos.
Síntomas
Los síntomas más comunes incluyen dolor, limitación de movilidad y deformidades óseas. Sin embargo, la gravedad de los síntomas puede variar considerablemente entre las personas.
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en una combinación de exámenes clínicos, radiografías y pruebas genéticas.
Tratamiento
No existe un tratamiento curativo para la EEH. Sin embargo, pueden existir medidas terapéuticas para aliviar los síntomas y prevenir complicaciones.
Categoría médica
Este término pertenece a la categoría de Patología.